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關於新生兒篩檢
遺傳性疾病有很多種，新生兒篩檢最主要目的，在於檢查出幾種常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病，使其孩子免於終生智能不足或身體殘障的危險！
自95年7月1日起，全國新生兒篩檢服務實施新措施，包括新增6項篩檢項目，除原苯酮尿症、先天性甲狀腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸鹽去氫★缺乏症等5項篩檢疾病項目，並增列先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔★Α去氫★缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等6項，共11項。
至於其他項目，因考量須釐清其臨床效力、或有無確診後續發展及有效的治療方法等，將採先趨性研究進一步探究。
此外，也提高檢驗費用減免金額以及採用先進的「串聯質譜儀（Tandem Mass）分析技術，以提供更周延的新生兒篩檢，為全國新生兒健康把關！

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篩檢原則
一般而言，新生兒篩檢具有早期發現、早期預防與治療的目的，台北榮總兒童醫學部一般兒科主治醫師牛道明表示，對於某種先天疾病是否要做篩檢，有下列幾個原則：
＊該疾病是否早期不易由臨床診斷出來，且如果不早期治療會造成嚴重的傷害。
＊該疾病是否有準確高的篩檢方法。
＊該疾病一旦查出是否擁有有效的治療方法。
＊該疾病在這個族群中發生率是否夠高，從事全面篩檢是否符合成本效益等。

篩檢流程
為考量檢體運送的方便，以便普及篩檢服務至偏遠地區，新生兒篩檢的檢體採集，係採用以「腳跟部位」採取微?血液（約0.2～0.3c.c.），滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上，陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位。於新生兒出生滿48小時，應儘速採血。
若新生兒無法按時採血之情況，如體重過輕、病情嚴重、輸血等未能符合採血條件者，將由小兒科醫師，決定適當採血日期，最遲不宜超過出生後30日。
牛道明醫師進一步表示，「當檢驗結果出現“疑陽性”，會通知個案返院採取複檢檢體，並於『篩檢名冊』上登記通知日期。若無法追蹤時，將通知篩檢中心，轉介至當地公共衛生護士追蹤。若為“陽性”結果將通知個案至該地區的確認診斷醫院，進行確認檢查與診斷。」

篩檢檢驗費用之減免額度
一般民眾之補助
每案減免金額將由原來補助新臺幣100元，調增為每案減免200元。也就是民眾僅須自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。
列案低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構（助產所）之出生者
每案減免金額由原來補助新臺幣200元調增為550元。亦即政府全額補助檢驗費用，民眾自付採檢醫院行政費用或相關材料費。

篩檢項目
一、先天性甲狀腺低能症（CHT）
發生機率：約每2千至3千個寶寶就會有1個。
症狀：剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2～3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
治療：如能及早發現，在出生後1～2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

二、苯酮尿症（PKU）
發生機率：是一種體染色體隱性遺傳疾病，是一種先天代謝異常疾病；約每3萬5千個寶寶就會有1個。
症狀：通常在出生後3～4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。
治療：早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。

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三、高胱胺酸尿症
發生機率：是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病；約每10～20萬個寶寶就會有1個。
症狀：主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼病變、智能不足、血栓形成等併發症。
治療：早期發現，予以低甲硫胺酸飲食嚴格治療，將可以防止寶寶智能不足的發生。

四、半乳糖血症
發生機率：是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病；約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。
症狀：主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。
治療：早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。
提醒：曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。

五、葡萄糖—六—磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G—6—P—D缺乏症，俗稱蠶豆症）
發生機率：是常見的性聯遺傳先天代謝異常疾病，約每100個寶寶就會有3個。
症狀：主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如吃蠶豆、接觸?丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成“急性溶血性貧血”，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。
治療：早期確認寶寶健康狀況，只要避免接觸上述之致病因素，將可減少對寶寶的傷害。

六、先天性腎上腺增生症（CAH）
發生機率：約每1萬五千個寶寶就會有1個。
症狀：此症最常見的因素為腎上腺21—羥化酵素缺乏，臨床表徵因「21—羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：
（1）「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。
（2）「單純型」，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。
（3）「晚發作型」，患者在嬰兒期以後才出現症狀。
治療：先天腎上腺增生，除了晚發型以外，都可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。

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七、楓漿尿症（MSUD）
發生機率：國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每12萬個寶寶就會有1個，美國約25萬個寶寶有1個。
症狀：由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。
治療：早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

八、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
發生機率：國內發生率尚在評估中，歐美地區約15,000個寶寶有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。
症狀：寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有25％的病例在第一次發作時死亡，也常被誤診為“嬰兒猝死症”。
治療：早期篩檢可預防疾病的發作，在急性期快速治療低血糖症狀，長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生，預後是相當好的。

九、戊二酸血症第一型
發生機率：國內發生率尚在評估中，美國約2萬個寶寶有1個，是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病。
症狀：寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物（如戊二酸等）過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內，可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
治療：早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

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十、異戊酸血症
發生機率：國內發生率尚在評估中，國外約每5萬個寶寶就會有1個。
症狀：是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚，分為典型及非典型兩種。
【典型病患】在出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。
【非典型患者】發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。
治療：早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好的治療成效。

十一、甲基丙二酸血症
發生機率：國內發生率尚在評估中，是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病。
症狀：寶寶因為甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。
治療：早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12治療：對於VitB12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。

～原文刊載於200７年9月號《媽媽寶寶雜誌》