懷孕育兒教室

導致先天性畸形的原因相當多，除了先天的因素之外，也有許多後天的因素會導致畸形兒，但是仍有許多畸形的原因不明。

畸形原因	比率
基因—染色體或是單一基因缺陷。	20～25％
胎兒感染—巨細胞病毒、梅毒、德國麻疹、弓漿蟲病、其他。	3～5％
母體的疾病—糖尿病、酗酒、癲癇疾病、其他。	～4％
毒品、藥物、放射線等。	< 1％
多重原因或是未知。	65～75％

由此可見，大多數的先天性畸形大多不是遺傳，遺傳因素只占了所有畸形的三分之一到四分之一，同時也只有一小部分（大約10％）的畸形和所謂的致畸胎物質有關。尤其在受孕以後的15～60天左右，正是胚胎器官成形的時間，萬一受到有害物質的影響，特別容易造成胎兒畸形。
美國曾經有一些有趣的統計：每個孕婦平均接受3.1種處方（包括維他命），13.6種藥物，有5.2％的孕婦使用非法的藥物或毒品，有6.7％的孕婦仍然抽菸。
在門診常常看到許多準媽媽得了重感冒，已經是一把鼻涕一把眼淚，但是為了肚子裡面的寶寶，寧可自己不舒服，也不肯用藥。這些準媽媽雖然愛子心切，但是也不必如此「虐待」自己。有些藥物雖然會影響到胎兒，但是大多數的藥物事實上是蠻安全的。
台灣每年所出生的新生兒當中，畸形兒所佔的比率大約為1.5～2％之間，這些畸形兒當中，只有不到2％和藥物有關。所以懷孕期間固然不要亂吃藥，但是有病也應該請醫師診斷以後，審慎使用藥物，以免小病拖成大病，大人和胎兒都受到影響。

在臨床工作上，當診斷出一個畸形兒的時候，醫生和家長都會面臨一個難題：要保留胎兒？還是要將之流產？往往會考驗著醫師和父母。有些父母一旦發現肚子裡的寶寶有某種程度畸形時，即使畸形的程度並不嚴重，他們的第一個想法就是要求醫師將寶寶拿掉。這樣的想法，一方面來自於對於先天性畸形無知的恐懼，一方面因為現代人生的少，對於寶寶健康條件的要求較高；另一方面也是由於現在的台灣政府，對於重度殘障的兒童，並沒有一套完善的政策，使得有殘障兒的家庭，必須面臨龐大的負擔，因而心生恐懼。
目前的產前檢查工作並無法，也沒有必要去檢查出所有的先天性畸形。產前檢查出先天性畸形的目的，也不在於將這些有某些缺陷的胎兒流產掉。相反的，產前檢查的目的在於保障這些胎兒的生命，並且提高他們生存的機會和生活品質。
許多準媽媽會關心有沒有什麼方式可以預防胎兒先天性畸形的發生，不幸的是，大多數先天性畸形並沒有辦法預防，但是，你可以採取以下的步驟，將風險降到最低。
＊身體力行篇
孕前門診：檢查會影響胎兒的疾病：例如糖尿病、甲狀腺功能異常、梅毒等，如果有的話應該加以控制或治療。如果因為某些疾病正在使用藥物，應該諮詢你的產檢醫師需不需要繼續使用，或是需不需要改變處方。必要的時候注射德國麻疹疫苗或是水痘疫苗。
補充葉酸：只要打算懷孕或是沒有避孕就應該每天補充葉酸，可以減少胎兒發生神經管病變的機率。每天應補充0.4毫克的葉酸。如果妳的前一胎寶寶有神經管缺陷，補充的劑量應該增加為每天4毫克，為一般婦女的十倍劑量的葉酸。
戒除菸酒：包括二手菸；菸酒對寶寶的危害遠超過許多藥物。不可自行吃藥：儘量避免自己買藥吃，不然就應該先請教妳的產檢醫師。
＊善用篩檢篇
另外，也可以藉由一些篩檢的工具，提早發現畸形兒，及早處理。現在健保的產檢已經包括大部分的篩檢或工具，但是仍然有部分需要自費。最常見的篩檢工具如下。
唐氏症篩檢：
1.利用懷孕10～14週「胎兒頸部透明帶」的測量
2.懷孕15～20週的「母血唐氏症篩檢」，唐氏症發生的機率已經大幅減少，6～8成的唐氏症都可以在產前篩檢出來。
3.如果篩檢有問題或是高齡孕婦，則可以進一步安排「羊膜穿刺」，檢查胎兒染色體。
超音波檢查：
健保在懷孕5個月左右會提供一次免費的超音波檢查。如果有一些危險因子，例如：高齡、懷孕早期吃過藥或照過X光、有畸形兒的家族史、或是一般超音波發現疑似異常等，都可以安排精密超音波檢查。
台安醫院自從推展精密超音波以來，八成以上的重大先天性畸形都可以及早發現，及早處理。
 
～原文刊載於2006年《媽媽寶寶雜誌》